ژنتیک پزشکی جرد 2020

کتاب ژنتیک پزشکی جرد 2020

موارد کمک آموزشی که در این کتاب آمده است:

* تفسیر بالینی که بیماری‌های مهم ژنتیکی را پوشش داده و نمونه‌هایی از مدیریت درمانی را فراهم کرده است.

* خلاصه‌های کوچکی که در هر صفحه با رنگ متفاوت نشان داده شده است که به درک خواننده و اهمیت موضوعات خلاصه شده کمک می‌کند.

* سؤالاتی که در اننتهای هر فصل آمده است که برای مرور مطالب و درک آن‌ها کمک می‌کند.

* فرهنگ لغت توصیفی در انتهای کتاب آمده است.

* واژه‌های اصلی در متن با قلم ضخیم نشان‌ داده شده است.

* منابع به روز شده مهم در انتهای هر فصل آمده است.

علاوه بر این ویرایش ششم دارای ویژگی‌های مهم زیر است:

* همه فصل‌ها باتوجه به تغییرات سریع حوزه‌هایی مانند توالی‌یابی DNA با کارایی بالا، تشخیص‌های ژنتیکی، ژن درمانی، ژنتیک سرطان و ژنتیک بیماری‌های شایع به روز شده‌اند.

*جهت تسهیل ایجاد تصاویر آموزشی، همه تصاویر از سایت (http://evolve.elesvier.com/Jorde) قابل دستیابی هستند.

* فهرستی از همه بیماری‌هایی که در متن آمده است در نمایه کتاب موجود است.

این کتاب برای دوره‌های آموزشی دانشجویان پزشکی، پرستاری، مشاوره ژنتیک و ژنتیک انسانی قابل استفاده می‌باشد.

کتاب ژنتیک پزشکی جرد 2020

ژنتیک پزشکی در مقایسه با دیگر مباحث علمی دنیا به سرعت در حال پیشرفت می‌باشد. رشته ژنتیک پزشکی حوزه‌های مختلفی را شامل می‌شود، از جمله اقدامات بالینی پزشکان، مشاوران ژنتیک و متخصصان تغذیه، فعالیت‌های آزمایشگاهی تشخیص بالینی و تحقیقات در مورد علل و ارث اختلالات ژنتیکی. نمونه‌هایی از شرایطی که در حیطه ژنتیک پزشکی قرار دارد شامل نقص مادرزادی و بدشکلی، ناتوانی‌های ذهنی، اوتیسم، اختلالات میتوکندری، دیسپلازی اسکلتی، اختلالات بافت همبند، ژنتیک سرطان و تشخیص‌های قبل از تولد است. رشته ژنتیک پزشکی به طور فزاینده‌ای به بسیاری از بیماری‌های شایع مربوط می‌شود. جامعه ژنتیک پزشکی نیاز به آشنایی بروز با این زمینه‌ها دارد. به همین دلیل ما باید با سرعت رشد رشته ژنتیک پزشکی بر اصول بنیادی ژنتیک و کاربردهای بالینی آ‌ن‌ها تأکید داشته‌ باشیم. در حقیقت این کتاب، پیشرفت‌های اخیر در زمینه ژنومیک و ژنتیک مولکولی را با کاربرد بالینی آن‌ها گردآوری کرده است.

ویرایش جدید، ساختاری که در پنج ویرایش قبلی داشته است را بطور کلی دارد. اصول پایه زیست‌شناسی مولکولی در ابتدای کتاب آمده است که می‌تواند در فصل بعدی بحث شده و بکار گرفته شود. فصل‌های اختلالات اتوزومی و وابسته به X با موضوعاتی مانند نقش‌گذاری ژنتیکی، تشدیدپذیری و موزاییسم رده زایا و سوماتیکی بروز شده است. در فصل سیتوژنتیک پیشرفت‌های مهم این حوزه مانند ریزآرایه سیتوژنومیک و سندرم‌های ریزحذفی جدید آمده است. توالی‌یابی کل ژنوم و شناسایی ژن‌های عامل بیماری که بر ژنتیک پزشکی مدرن تمرکز دارند به تفصیل امده است. فصل‌هایی نیز شامل توسعه حوزه‌های ایمنوژنتیک و ژنتیک سرطان هستند. مباحثی نیز به ژنتیک بیماری‌های شایع مانند بیماری قلبی، دیابت، سکته مغزی و فشارخون اختصاص داده شده‌اند. همچنین تخمین میزان خطر چندژنی‌ها برای ترسیم ژن‌های عامل بیماری بحث شده است. این کتاب به طور خلاصه با فصل‌های تشخیص ژنتیکی (با به کارگیری رویکردهای رایج از قبیل آزمون‌های پیش از تولد غیرتهاجمی و توالی‌یابی کل ژنوم)، ژن درمانی، پزشکی فرد محور، ژنتیک بالینی و مشاوره ژنتیکی به جمع‌بندی و پایان می‌رسد.

کتاب ژنتیک پزشکی جرد 2020

فصل 1: تاریخچه و پیشینه

فصل 2: اساس زیست‌شناسی سلولی: ساختار و عملکرد ژن‌ها و کروموزوم‌ها

فصل 3: تنوع ژنتیکی: منشا و تشخیص آن

فصل 4: توارث غالب و مغلوب اتوزومی

فصل 5: حالت‌های وابسته به جنس و غیرمرسوم توارث

فصل6: سیتوژنتیک بالینی، اساس کروموزومی بیماری انسانی

فصل 7: ژنتیک بیوشیمیایی: اختلالات متابولیسم

فصل 8: شناسایی ژن‌های عامل بیماری

فصل 9: ایمونوژنتیک

فصل 10: اساس ژنتیکی تکوین

فصل 11: ژنتیک سرطان

فصل 12: وراثت چندعاملی و بیماری‌های شایع

فصل 13: آزمایش ژنتیک و ژن درمانی

فصل 14: علم ژنتیک و پزشک فردی

فصل 15: ژنتیک بالینی و مشاوره ژنتیک