مواردی در ژنتیک آزمایشگاهی و ژنوم
کتاب «مواردی در ژنتیک آزمایشگاهی و ژنومیک (LGG)» خوانندگان را در تشخیص آزمایشگاهی بیماری های ژنتیکی، از جمله اختلالات مادرزادی و اکتسابی، با استفاده از فناوری های سیتوژنتیک و ژنتیک مولکولی آموزش می دهد. این کتاب کاملاً مبتنی بر مورد، طیف گسترده ای از موارد ژنتیکی، از اختلالات ژنتیکی قبل از تولد تا پس از تولد و انکولوژی که متخصصان آزمایشگاه و متخصصان ژنتیک روزانه در زمینه تشخیصی با آنها مواجه می شوند را پوشش می دهد. هر اختلال مورد بحث شامل بخشی در مورد پیشینه بالینی، اندیکاسیون های بالینی، آزمایش های درخواستی، آزمایش های آزمایشگاهی انجام شده، نتایج آزمایش، نتایج به همراه تفسیرها، آزمایش ها و توصیه های آینده و منابع است.
این کتاب به متخصصان آزمایشگاه کمک می کند تا موارد بالینی را با استفاده از یک رویکرد یکپارچه درک و هدایت کنند و روش ها و تفسیرهای مربوط به آزمایش های ژنتیکی با پیچیدگی بالا را به طور کامل درک کنند.
- موارد بالینی را ارائه می دهد که پیچیدگی ناهنجاری های ژنتیکی و تشخیص های موفقیت آمیز را نشان می دهد. - در مورد فناوری هایی که برای تشخیص جهش های DNA، تغییرات تعداد کپی و جابجایی های کروموزومی یا RNA مناسب ترین هستند، بحث می کند. - به متخصصان آزمایشگاه کمک می کند تا اطمینان حاصل کنند که آزمایش های درخواستی برای موارد بالینی بهینه هستند. - کارآموزان را برای دوره و آزمون LGG هیئت ژنتیک و ژنومیک پزشکی آمریکا (ABMGG) آماده می کند.
Cases in Laboratory Genetics and Genom
Cases in Laboratory Genetics and Genomics (LGG) Practice instructs readers in the lab-based diagnosis of genetic conditions, including inborn and acquired disorders using cytogenetics and molecular genetics technologies. This entirely case-based book covers a wide range of genetic cases, from prenatal to postnatal and oncology genetic disorders which lab professionals and geneticists encounter daily in the diagnostic field. Each disorder discussed includes a section on clinical background, clinical indication, tests ordered, laboratory tests performed, test results, results with interpretations, future testing and recommendations, and references.
The book will help lab professionals understand and navigate clinical cases using an integrative approach, and thoroughly understand the methodologies and interpretations involved in high complexity genetic testing.
- Presents clinical cases illustrating the complexity of the genetic abnormalities and successful diagnoses
- Discusses the technologies best suited to detect DNA mutations, copy number variations, and chromosome or RNA translocations
- Aids lab professionals in ensuring tests ordered are optimal for clinical indications
- Prepares trainees for the American Board of Medical Genetics and Genomics (ABMGG) LGG course and exam
Product details
- ASIN : B0C7GJJ2TN
- Publisher : Academic Press
- Accessibility : Learn more
- Publication date : June 5, 2023
- Language : English
- File size : 61.8 MB
- Screen Reader : Supported
- Enhanced typesetting : Enabled
- X-Ray : Not Enabled
- Word Wise : Not Enabled
- Print length : 473 pages
- ISBN-13 : 978-0323996235