رویکرد چند رشته ای به دیسپلازی اکتودرمی
دیسپلازی های اکتودرمی (ED) گروه متنوعی از اختلالات ژنتیکی هستند که با نقص مادرزادی دو یا چند ساختار اکتودرمی (مانند غده عرق، دندان، ناخن، مو) مشخص می شوند که حدود 100 تظاهرات مختلف را شامل می شوند. بنابراین جنبه چند رشته ای رویکردی بدیع اما حیاتی برای تشخیص و درمان صحیح این نوع بیماری ها و در نهایت هدایت بیماران به مراکز تخصصی است. یک طبقه بندی جدید و همچنین گزینه های درمانی جدید، مانند اولین درمان جایگزین پروتئین قبل از تولد برای یک بیماری ژنتیکی، دیسپلازی اکتودرم هیپوهیدروتیک مرتبط با X، پیشنهاد شده است. فصل‌های این کتاب به تمام موضوعات مرتبط می‌پردازد، از اپیدمیولوژی و جنین‌شناسی، طبقه‌بندی بیماری، زیست‌شناسی مولکولی، ED مرتبط با EDA1، ED مرتبط با WNT10A و ED مربوط به p63 شروع می‌شود. فصلی در مورد ED ناشی از نقص پروتئین‌های ساختاری گنجانده شده است و یک فصل به طور خاص به تشخیص‌های افتراقی اختصاص داده شده است. فصل‌های خاص ارزیابی‌های تشخیصی و درمان را شرح می‌دهند: علائم و درمان ادنتوستوماتولوژیک، علائم چشمی یا گوش و حلق و بینی، درگیری سایر اعضا، مسائل عصبی و روان‌شناختی. بخش پایانی به جدیدترین پیشرفت‌ها در درمان مولکولی و نقش بسیار مهم انجمن‌های والدین و بیماران اختصاص دارد.
این منبع مفید که توسط متخصصان مشهور بین المللی نوشته شده است، کمک ارزشمندی برای متخصصان مختلفی خواهد بود که در کارهای بالینی روزانه خود با دیسپلازی اکتودرمی سروکار دارند، به عنوان مثال، متخصصان اطفال، متخصصین پوست، متخصصین گوش و حلق و بینی، دندانپزشکان.
Multidisciplinary Approach to Ectodermal Dysplasia
Ectodermal Dysplasias (ED) are a diverse group of genetic disorders characterized by congenital defects of two or more ectodermal structures (e.g., sweat gland, tooth, nail, hair), that count about 100 different manifestations. Therefore, the multidisciplinary aspect is a novel but crucial approach to correctly diagnose and treat this kind of diseases and eventually direct patients to specialized centers. A new classification has been proposed as well as new therapeutic options, such as the first prenatal protein replacement therapy for a genetic disease, X-linked hypohidrotic ectodermal dysplasia. The chapters of this book address all relevant topics, starting with epidemiology and embryology, disease classification, molecular biology, EDA1-associated ED, WNT10A-related ED, and p63-related ED. A chapter on ED caused by defects of structural proteins is included and one specifically devoted to differential diagnoses. Specific chapters describe diagnostic assessments and treatment: odontostomatological signs and therapy, ophthalmological or otorhinolaringoiatric signs, other organ involvement, neurological and neuropsychological issues. The final part is dedicated to the most recent developments in molecular therapy and the extremely important role of parents' and patients' associations.
Written by internationally renowned experts, this handy resource will be of valuable help for a variety of specialists who deal with ectodermal dysplasias in their daily clinical work, e.g., pediatricians, dermatologists, ENT-specialists, dentists.
Product details
- Publisher : Springer; 2025th edition (January 16, 2025)
- Language : English
- Hardcover : 225 pages
- ISBN-10 : 3031757890
- ISBN-13 : 978-3031757891
- Item Weight : 1.19 pounds
- Dimensions : 6.45 x 0.62 x 9.32 inches