بیماری های مادرزادی قلب

این کتاب مروری جامع بر بیماری های مادرزادی قلب از دیدگاه بالینی، ژنتیکی و مولکولی است. در آن، روند تکامل قلب و عروق، ویژگی های بالینی بیماری ها، عوامل ژنتیکی و اپی ژنتیکی، مسیرهای پیام رسانی مؤثر بر تکوین قلب و روش های نوین تشخیص و درمان بررسی شده است. این اثر با تکیه بر جدیدترین پژوهش های علمی، منبعی کاربردی برای پژوهشگران، متخصصان علوم پزشکی و علاقه مندان به ژنتیک و بیماری های مادرزادی قلب به شمار می رود.

پیشگفتار
شناخت امروز ما از بیماری های مادرزادی قلب، ثمر ه ی قرن ها تلاش علمي مستمر است. جالینوس در قرن دوم میلادی توصیف های مهمي از آناتومي قلب و رگ های آن ارائه کرد. علي بن عباس اهوازی در قرن 10 میلادی عملکرد قلب انسان را مي شناخت و دستورالعملي برای جراحي آنوریسم داشت. ابن سینا در قرن 11 میلادی ارتباط شریان های ریوی قلب با ریه را تبیین کرده بود.
ابن نفیس پزشک و فیلسوف دمشقي در قرن 13 میلادی سیستم گردش خون ریوی را توصیف کرد. از قرن 16 میلادی و پس از مطالعات دقیق کالبدشناسي انسان، آناتومي دقیق قلب و رگ های آن درک شد. نیلز استنسن پزشک و اسقف کاتولیک دانمارکي در 1671 یکي از نخستین توصیف ها از ک ناهنجاری مادرزادی قلب را ارائه کرد که با وصف تترالوژی فالو در قرن ها بعد مطابقت داشت.
در باب « در 1858 و هشت سال پیش از تبیین قوانین وراثت توسط مندل، توماس پیکاک را منتشر کرد و تلاش کرد بیماری های مادرزادی قلب را بر اساس تکوین » ناهنجاری های قلب انسان رویاني قلب توصیف و دسته بندی کند. او علت بروز بیشتر موارد بیماری را به ناهنجاری های تکوین و توقف رشد نسبت داد و آسیب رواني شدید در حین بارداری مادر را اثرگذار در ایجاد این بیماری ها مي دانست. همچنین مي دانست که فرزندان والدیني که بیش از یک فرزند مبتلا داشتند، از نظر ارثي مستعد بروز ناهنجاری تکوین قلب هستند . با رواج رادیوگرافي ولکتروکاردیوگرافي، ماد ابوت در 1936 با انتشار اطلس بیماری مادرزادی قلب ، نخستین طبقه بندی جامع بیماری های مادرزادی قلب را ارائه داد. او با تسلط همزمان بر الگوهای وراثت، جنین شناسي و طب بالیني، پایه گذار رویکرد تحلیلي چندرشته ای در کاردیولوژی بود. ابوت مانند پیکاک توقف تکوین را علت اصلي این بیماری مي دانست و نقش بیماری درون رحمي را کمتر محتمل مي دانست . او مشاهده کرد سابقه ی بیماری در شجره نامه، سن بالای والدین و ازدواج خویشاوندی در بروز بیماری بي تأثیر نیست، اما به دلیل ناشناخته ماندن یافته های مندل تا دهه ها بعد، نمي توانست موارد ارثي بیماری را تفسیر کند.
نخستین جراحي موفق برای بیماری مادرزادی قلب در سال 1938 توسط رابرت گراس با بستن مجرای شریاني باز انجام شد، اما پیشرفت بزرگ جراحي بیماری های مادرزادی قلب پس از ابداع روش های اصلاحي توسط هلن تاوسیگ، آلفرد بلیلاک و ویویان توماس در 1944 آغاز شد. قبل ازآن تنها درصد بسیار کمي از نوزادان متولد شده با این بیماری زنده مي ماندند. در 1965 ، جان کمبل بر اساس مشاهداتش نتیجه گرفت که بروز این بیماری حاصل پیچیدگي ترکیبي پیچیده از هر دو عامل محیط و ژن است. در همان دهه جیمز نورا نیز استدلال کرد که بسیاری از موارد بیماری با یک الگوی ساده ی مندلي یا یک علت واحد قابل توضیح نیستند و با یک مدل چندعاملي سازگارند. از اواخر دهه 1950 با شکل گیری علم سیتوژنتیک، ارتباط ناهنجاری های کروموزومي مانند سندرم داون با بیماری های مادرزادی قلب مشخص شد. در دهه 1970 شناسایي ژن های صفات مندلي با ابداع توالي یابي سنگر ممکن شد. در اواخر دهه 1980 پیشرفت سیتوژنتیک 22 در سندرم های ژنتیکي از پیش توصیف q مولکولي و شناسایي ریزحذف هایي مانند حذف 11.2 شده را ممکن کرد. با شناسایي ژن های اختصاصي فاکتور رونویسي قلب در اواخر دهه 1990 نقطه عطفي در شکل گیری ژنتیک مولکولي بیماری های مادرزادی قلب پدید آمد. سپس از اوایل تا میانه دهه 2000 ژن های مهم دیگر پیدا شد و پروژه توالي یابي ژنوم انسان برای اولین بار انجام شد.
پیشرفت روش های آزمایشگاهي، از جمله توالي یابي نسل جدید، توالي یابي کل اگزوم و ژنوم، تحلیل ریزآرایه ها، تحلیل ترانسکریپتوم تک سلول، فناوری های مبتني بر سلول های بنیادی و مهندسي ژنتیک، بررسي دقیق تر فرآیندهای پیچیده ی زیستي مؤثر بر تکوین قلب را ممکن کرد. با این وجود سازوکارهای اصلي بیماری زایي در بسیاری از بیماران پیدا نشده است. تفسیر سازوکارهای ژنتیکي، اپي ژنتیکي و مولکولي در روند تکوین قلب سالم و قلب دچار اختلال، با هدف شناسایي علت های زمینه ساز ایجاد بیماری، پیش بیني خطر ابتلا، کاهش مرگ ومیر و بهبود مدیریت و درمان بیماری انجام مي گیرد. در این کتاب با تلفیق علوم بالیني، ژنتیکي و مولکولي تلاش شده است تا در مسیر
تحقق این اهداف گام جدید و کوچکي برداشته شود. در تدوین این اثر با استناد به پژوهش های منتشرشده در نشریات معتبر، جدیدترین یافته ها گردآوری شد ند تا منبعي جامع در اختیارپژوهشگران و متخصصان علوم پایه و پزشکي و همه علاقه مندان به این موضوع قرار گیرد. انتظارPersonalized ( مي رود تداوم پژوهش ها در این زمینه، به توسعه ی طب شخصي سازی شده و نهایتا ارتقای سلامت جامعه منتهي شود. این کتاب در 6 بخش اصلي ساختار یافته )Medicine است: چگونگي رشد قلب و عروق آن، ویژگي های بالیني بیماری مادرزادی قلب، سازوکار های ژنتیکي
بیماری ، سازوکار های اپي ژنتیکي بیماری ، مسیرهای پیام رساني مولکولي مؤثر بر تکوین قلب، و درپایان، رویکردهای نوین تشخیص مدیریت و درمان بیماری های مادرزادی قلب . این امید وجود دارد که ویرایش آتي این اثر با یافته های نو به روزرساني و منتشر شود . از خوانندگان محترم دعوت مي شود نقدها، پرسش ها و پیشنهادهای علمي خود پیرامون این کتاب را از راه ارسال پیام به نشاني با پدیدآورندگان در میان بگذارند. chdgene@mail.ir

گروه مؤلفان

خوانندگان گرامی، برای دریافت فایل‌‌ تصاویر رنگی کتاب به نشانی chdgene@mail.ir ایمیل ارسال بفرمایید.