ژنتیک، غربالگری نوزادان و اختلالات مادرزادی متابولیسم
در این شماره از کلینیک های پریناتولوژی، ویراستاران مهمان دکتر پاتریک گالاگر و الکس آر. کمپر تخصص قابل توجه خود را در موضوع ژنتیک، غربالگری نوزادان و خطاهای مادرزادی متابولیسم به کار گرفته اند. تشخیص زودهنگام از طریق غربالگری نوزادان برای تشخیص ۶۰۰۰ نوزاد بالقوه مبتلا در هر سال در ایالات متحده حیاتی است، زیرا درمان به موقع می تواند از مرگ زودرس و عوارض طولانی مدت جلوگیری کند. در این شماره، متخصصان برتر به روزرسانی های بالینی مهمی در آزمایش ژنتیک، تعیین توالی ژنوم و غربالگری نوزادان ارائه می دهند.
شامل ۱۴ موضوع عملی، از جمله رویکرد به نوزاد مشکوک به خطای مادرزادی متابولیسم؛ تشخیص ژنتیکی قبل از تولد؛ آینده ژنومیک بالینی؛ آزمایش ژنتیک در نوزاد؛ ژنتیک بیماری مادرزادی قلب؛ و موارد دیگر
بررسی های بالینی عمیقی از ژنتیک، غربالگری نوزادان و خطاهای مادرزادی متابولیسم ارائه می دهد و بینش های عملی برای عملکرد بالینی ارائه می دهد.
آخرین اطلاعات در مورد این موضوع به موقع و متمرکز را تحت رهبری ویراستاران باتجربه در این زمینه ارائه می دهد. نویسندگان جدیدترین دستورالعمل های تحقیقاتی و عملی را برای ایجاد بررسی های بالینی مهم و مبتنی بر موضوع، ترکیب و خلاصه می کنند.
Genetics, Newborn Screening and Inborn Errors of Metabolism
In this issue of Clinics in Perinatology, guest editors Drs. Patrick Gallagher and Alex R. Kemperbring their considerable expertise to the topic of Genetics, Newborn Screening, and Inborn Errors of Metabolism. Early recognition through newborn screening is vital for detecting the 6,000 potentially affected newborns each year in the U.S., as timely treatment can prevent early death and long-term morbidity. In this issue, top experts provides important clinical updates in genetic testing, genome sequencing, and newborn screening.
- Contains 14 practice-oriented topics, including approach to the neonate with suspected inborn error of metabolism; prenatal genetic diagnosis; the future of clinical genomics; genetic testing in the neonate; genetics of congenital heart disease; and more
- Provides in-depth clinical reviews of genetics, newborn screening, and inborn errors of metabolism, offering actionable insights for clinical practice
- Presents the latest information on this timely, focused topic under the leadership of experienced editors in the field. Authors synthesize and distill the latest research and practice guidelines to create clinically significant, topic-based reviews
Product details
- Publisher : Elsevier Science Health Science (28 September 2025)
- Language : English
- Hardcover : 240 pages
- ISBN-10 : 0443343209
- ISBN-13 : 978-0443343209
- Item Weight : 450 g