اصول و عملکرد امری و ریموین در زمینه ژنتیک و ژنومیک پزشکی: اختلالات رشد
برای چندین دهه، اصول و تمرین ژنتیک پزشکی و ژنومیک Emery و Rimoin به عنوان منبع نهایی برای پزشکانی که ژنتیک و ژنومیک را در عمل پزشکی ادغام می کنند، خدمت کرده است. با پوشش مفصل در مشارکت بیش از 250 مورد از معتبرترین مقامات جهان در ژنتیک پزشکی و مجموعه ای از 11 جلد در دسترس برای فروش فردی، ویرایش هفتم این مرجع کلاسیک شامل آخرین اطلاعات در مورد موضوعات اصلی مانند تشخیص قبل از تولد، تعیین توالی ژنوم است. ، ژنتیک سلامت عمومی، مشاوره ژنتیک، و استراتژی های مدیریت و درمان برای تکمیل پوشش خود از این زمینه رو به رشد برای دانشجویان، ارائه دهندگان سلامت، و محققان درگیر در مراقبت از بیماران با شرایط ژنتیکی، و به طور فزاینده، در تمام زمینه های سلامت و بیماری. این منبع جامع و در عین حال کاربردی بر مبانی نظری و تحقیقاتی مرتبط با کاربردهای ژنتیک پزشکی و ژنومیک در طیف کاملی از اختلالات ارثی و کاربردهای گسترده‌تر در پزشکی تأکید می‌کند. در این جلد، پزشکان و محققان برجسته به طور کامل به بررسی ژنتیک پزشکی و ژنومیک در اختلالات رشدی و همچنین شرایط ژنتیکی که بر شنوایی و بینایی تأثیر می‌گذارند، می‌پردازند. در اینجا محققان ژنتیک، دانشجویان و متخصصان بهداشت، فصول جدید و کاملاً تجدید نظر شده ژنتیک رشد انسان، اختلالات مؤثر بر رشد جمجمه-صورتی، ناهنجاری های کروموزومی، از جمله آنئوپلوئیدی ها و ناهنجاری های ساختاری، اختلالات شنوایی ارثی، و شرایط مختلف ژنتیکی چشم را پیدا خواهند کرد. با پیشرفت‌های منظم در فن‌آوری‌های ژنومی که پزشکی دقیق را به کلینیک سوق می‌دهد، اصول و تمرین ژنتیک پزشکی و ژنومیک Emery و Rimoin، نسخه هفتم شکاف بین ژنتیک مولکولی سطح بالا و کاربرد عملی را پر می‌کند و به عنوان یک ابزار بالینی ارزشمند برای متخصصان سلامت و بهداشت عمل می‌کند. محققان
به طور کامل محققان ژنتیک، دانشجویان و متخصصان مراقبت های بهداشتی را با اصول ژنتیک رشد انسانی آشنا می کند.
طیف گسترده ای از اختلالات رشدی، از جمله رشد جمجمه و صورت و همچنین اختلالات موثر بر شنوایی و بینایی را بررسی می کند.
شامل تصاویر رنگی است که از شناسایی، تصویر مفهومی و پردازش روش پشتیبانی می کنند
ویژگی های مشارکت محققان بین المللی و متخصصان ژنتیک پزشکی پیشرو
Emery and Rimoin’s Principles and Practice of Medical Genetics and Genomics: Developmental Disorders 7th Edition
For decades, Emery and Rimoin’s Principles and Practice of Medical Genetics and Genomics has served as the ultimate resource for clinicians integrating genetics and genomics into medical practice. With detailed coverage in contributions from more than 250 of the world’s most trusted authorities in medical genetics and a series of 11 volumes available for individual sale, the Seventh Edition of this classic reference includes the latest information on seminal topics such as prenatal diagnosis, genome sequencing, public health genetics, genetic counseling, and management and treatment strategies to complete its coverage of this growing field for students, health providers, and researchers involved in the care of patients with genetic conditions, and increasingly, all areas of health and disease. This comprehensive yet practical resource emphasizes theory and research fundamentals related to the applications of medical genetics and genomics across the full spectrum of inherited disorders and applications to medicine more broadly. In this volume, leading physicians and researchers thoroughly examine medical genetics and genomics as applied to developmental disorders, as well as genetic conditions that affect hearing and vision. Here genetic researchers, students, and health professionals will find new and fully revised chapters on human developmental genetics, disorders affecting craniofacial development, chromosomal abnormalities, including aneuploidies and structural abnormalities, hereditary hearing impairment, and various genetic conditions of the eye. With regular advances in genomic technologies propelling precision medicine into the clinic, Emery and Rimoin’s Principles and Practice of Medical Genetics and Genomics, Seventh Edition bridges the gap between high-level molecular genetics and practical application and serves as an invaluable clinical tool for health professionals and researchers.
- Thoroughly introduces genetic researchers, students, and healthcare professionals to the principles of human developmental genetics
- Examines a wide range of developmental disorders, including craniofacial development as well as disorders affecting hearing and vision
- Includes color images supporting identification, concept illustration, and method processing
- Features contributions by leading international researchers and practitioners of medical genetics
-
Product details
- Publisher : Academic Press; 7th edition (November 5, 2024)
- Language : English
- Hardcover : 544 pages
- ISBN-10 : 0128152346
- ISBN-13 : 978-0128152348
- Item Weight : 15.9 ounces