سیستم بین المللی نامگذاری سیتوژنومیک انسانی (ISCN) 2020

کتاب سیستم بین‌المللی نامگذاری سیتوژنومیک انسانی (ISCN) 2020

در سال 1956 تعداد صحیح کروموزوم‌های انسان کشف شد، در سال 1960 اولین سیستم نام‌گذاری کروموزوم‌های سیتوژنتیک انسانی را تحت عنوان ISCN منتشر نمود. با ابداع و بکارگیری فناوری‌های جدید، امکان شناسایی تغییرات ژنی از سطوح اسیدنوکلئیک تا کروموزومی امکان‌پذیر شده و لذا به منظور بیان صحیح این اطلاعات و تغییرات ژنی در سلول، سیستم نام‌گذاری ISCN به طور مستمر ارتقا یافته و یرانجام آخرین نسخه سیستم بین‌المللی نام‌گذاری سیتوژنومیک در سال 2020 با بهره‌گیری از بهترین منابع گزارش نویسی اساندار، منتشر شد.

در ترجمه این کتاب سعی شده است ضمن حفظ امانت‌داری، جملات به شیواترین شکل و با استفاده از واژه‌های مناسی ترجمه و برگردانده شوند. همچنین اصلاحیه نویسندگان در 23 نوامبر 2021 در این ترجمه لحاظ شده است.

در انتهای ویرایش حاضر، و به منظور آشناسی بیشتر خوانندگان، تصاویری ز کروموزوم‌ها با قدرت تفکیک 500 و ژن‌های شناسایی شده مستقر بر روی هر یک از آن‌ها در قالب فصل 20، آورده شده است.

این کتاب راهنمای مفیدی برای اساتید دانشگاه‌ها، محققین، مسئولین فنی آزمایشگاه‌های تشخیصی ژنتیک، دانشجویان رشته‌های مرتبط با حوزه ژنتیک در مقاطع مختلف تحصیلات تکمیلی و هدیه‌ای برای تغییر نگرش به دنیای سیتوژنومیک می‌باشد.

کتاب سیستم بین‌المللی نامگذاری سیتوژنومیک انسانی (ISCN) 2020

فصل 1: تاریخچه

فصل 2: کروموزوم‌های طبیعی

فصل 3: علائم و اختصارات

فصل 4: علامت‌گذاری کاریوتایپ

فصل 5: ابهام در مشخص کردن کروموزوم‌ها یا نوارها

فصل 6: چگونگی چیدمان ناهنجاری‌های کروموزومی در کاریوتیپ

فصل 7: خصوصیات طبعی متغیر کروموزوم‌ها

فصل 8: ناهنجاری در تعداد کروموزوم‌ها

فصل 9: بازآرایی‌های ساختمانی کروموزوم‌ها

فصل 10: شکست کروموزومی

فصل 11: سرطان

فصل 12: کروموزوم‌های میوتیک

فصل 13: دورگه‌سازی در محل

فصل 14: فناوری میکروآری (ریزآرایه‌ها)

فصل 15: سنجش یک بخش مشخص

فصل 16: نام‌گذاری نوآرایی‌های کروموزومی براساس توالی یابی

فصل 17: منابع

فصل 18: اسامی اعضای کمیته دائمی ISCN و مشاوران

فصل 19: ضمائم

فصل 20: تصاویر کروموزوم‌های انسان