Genetic Neuromuscular Disorders: A Case-Based Approach
اختلالات عصبی عضلانی ژنتیکی: رویکردی مبتنی بر مورد

Genetic Neuromuscular Disorders: A Case-Based Approach

اختلالات عصبی عضلانی ژنتیکی: رویکردی مبتنی بر مورد

این نسخه جدید به روز شده و توسعه یافته یک کتاب موفق، موجودیت های تشخیصی ژنتیکی اختلالات عصبی عضلانی را توصیف می کند. سندرم های عصبی عضلانی به صورت بالینی یا به عنوان یک مطالعه موردی یا به عنوان یک مرور کلی از ادبیات، همراه با متنی که نقص های مولکولی را ارائه می دهد و تشخیص افتراقی ارائه می شود.

این مجموعه از اختلالات عصبی-عضلانی دارای فنوتیپ های بالینی متفاوت مربوط به هر ژنوتیپ است و نشان دهنده کل طیف یک اختلال عضلانی ژنتیکی است که به پزشک و پزشک عصبی عضلانی در تشخیص کمک می کند. نکات کلیدی برای هر بیماری ژنتیکی برای پیشنهاد درمان، در صورت وجود، یا معاینات بالینی اصلی مفید در پیگیری بیماران شناسایی شده است.

This updated and expanded new edition of a successful book describes genetic diagnostic entities of neuromuscular disorders. Neuromuscular syndromes are presented clinically either as a case study or as an overview from the literature, accompanied by text presenting molecular defects, and differential diagnosis.
This collection of neuromuscular disorders features the differential clinical phenotypes related to each genotype and are representative of the whole spectrum of a genetic muscle disorder, helping the clinician and neuromuscular physician to make a diagnosis. Key points for each genetic disease are identified to suggest treatment, when available, or the main clinical exams useful in follow-up of patients.
Genetic Neuromuscular Disorders: A Case-Based Approach is aimed at neuromuscular physicians and neurology residents.