Movement Disorders and Inherited Metabolic Disorders: Recognition, Understanding, Improving Outcomes
اختلالات حرکتی و اختلالات متابولیکی ارثی: شناخت ، درک ، بهبود نتایج

Movement Disorders and Inherited Metabolic Disorders: Recognition, Understanding, Improving Outcomes

اختلالات حرکتی و اختلالات متابولیکی ارثی: شناخت ، درک ، بهبود نتایج

اختلالات حرکات متابولیک ارثی یک زمینه مطالعه قابل توجه و به سرعت در حال تحول است و دو منطقه زیرزمینی از اختلالات حرکتی در کودکی و خطاهای ذاتی متابولیسم را مرتبط می کند. افزایش احتمال شناخت زودرس اختلالات حرکتی ارثی متابولیک می تواند پیامدهای درمانی قابل توجهی برای بیماران داشته باشد. حاوی اطلاعات مربوط به اختلالات جدید اصلاحات پس از ترجمه و اتوفاژی و شناسایی و درمان آنها ، پوشش کاملی از اختلالات اسیدهای آمینه ، متابولیسم انرژی و ذخیره لیزوزومی از جمله دیگر وجود دارد. این منبع اصلی مسیرهای آینده را در این زمینه از جمله توالی ژنتیکی نسل بعدی و رویکردهای درمانی جدید مانند تحریک عمیق مغز بررسی می کند. فیلم های تکمیلی در Cambridge Core موجود است که از طریق کد چاپ شده در داخل جلد قابل دسترسی است. این متن اساسی شکاف ارتباط بین متخصصان در پزشکی ژنتیکی-متابولیک و عصب شناسی اختلال حرکتی را ایجاد می کند. این جلد با تأکید بر شرایط قابل درمان که نباید از دست نرود ، شما را از طریق اختلالات مختلف از دیدگاه بالینی ، بیوشیمیایی و ژنتیکی راهنمایی می کند.

Inherited metabolic movement disorders are a significant and rapidly evolving field of study, linking two subspecialty areas of childhood-onset movement disorders and inborn errors of metabolism. Increasing the chance of early recognition of inherited metabolic movement disorders can have significant therapeutic implications for patients. Containing information on new disorders of post-translational modification and autophagy and their identification and treatment, there is thorough coverage of disorders of amino acids, energy metabolism, and lysosomal storage, amongst others. This key resource explores future directions in the field including next-generation genetic sequencing and novel therapeutic approaches such as deep brain stimulation. Supplementary videos are available on Cambridge Core, accessible via the code printed inside the cover. This essential text bridges the gap in communication between experts in genetic-metabolic medicine and movement disorder neurology. With an emphasis on treatable conditions that should not be missed, this volume guides you through various disorders from a clinical, biochemical and genetic perspective.