اصول ژنتیک پزشکی و ژنومیکس امری 2022 لیلا یوسفیان
Elements of Medical Genetics and Genomics 2020-Leila-Yousefian

کتاب اصول ژنتیک پزشکی و ژنومیک پزشکی امری 2022

ترجمه کامل رنگی

واژه نامه لغات پزشکی در ژنتیک

تالیفات مفید برای مخاطبین ژنتیک

ترجمه و گرد آوری: دکتر لیلا یوسفیان  - دکتر حسن وحید نژاد

کتاب اصول ژنتیک پزشکی و ژنومیک پزشکی امری 2022

در طی 3 سال اخیر که از چاپ (مبانی امری ) می‌گذرد، کاربرد تکنولوژی‌های ژنتیکی برای همه تخصص‌های پزشکی پیشرفت داشته است. نه تنها در زمینه انتشار کشف ژن‌های جدید در بیماری‌های نادر هنوز جای کار باقی مانده است. بلکه درک ما از سوال‌های گسترده‌تر در مورد ماهیت و عملکرد ژنوم انسان به طور قابل توجهی پیشرفت داشته است و امید بسیار بیشتری برای درمان اشکال متفاوت بیماری‌های ژنتیکی نسبت به گذشته وجود دارد. در چند سال اخیر ظهور چشمگیری در زمینه‌های مختلف داشته ‌یم از جمله : تکنیک‌های ویرایش ژن CRISPR/Cas9 نه تنها به عنوان یک ابزار تحقیقاتی بلکه دارای پتانسیل استفاده در روش2های درمانی ، تسهیل فهم و مدیریت تومورها و بدخیمی‌ها در ژنومیک سرطان و آژمایش‌ها و تشخیص‌های پیش از تولد غیرتهاجمی ، اکنون جزئی از روش‌های مورد استفاده معمول در پزشکی روان هستند. علاوه بر این ، اغلب فرآیند پیچیده‌ی تفسیر و طبقه‌بندی واریانت‌های DNA اکنون به خوبی شناخته شده است گرچه هنوز در حال تکمیل شدن می‌باشد.

تمام این توسعه‌ها، چالش‌های بزرگی را برای بخش بالینی در ارتباط با مسئولیت کاربرد تکنولوژی‌ها در تشخیص‌، مراقبت از بیماران و مدیریت خانواده مطرح می‌کنند. ارائه تکنولوژی‌های جدید در سیستم خدمات بهداشتی و جریان اصلی پزشکی به طور گسترده‌ای در سراسر جهان متفاوت است، اما موارد همگانی مرتبط شامل بحث محرمانه بودن، رضایت آگاهانه، افشای اطلاعات یا عدم فشای اطلاعات در حیطه سیستم‌های قانونی است که در بهترین حالت به تازگی، مفاهیم حجم انبوه داده‌های شخصی حاصل از «انقلاب ژنومیکی» درک و بررسی می‌شوند.

امیدواریم که این نسخه جدید در آموزش و یادگیری موردنیاز برای این رشته در حال توسعه که بر سایر موارد نیز تاثیرگذار است، نقش داشته باشد. در این نسخه از کتاب سعی شده تا مطالب با پیشرفت‌های عمده به روز رسانی شود و در عین حال فرمت و اصالت مطلب را حفظ نماییم. بسیاری از فصل‌ها با مطالعات موردی بیماران پرمحتواتر شده‌اند که به خوانندگان کتاب سناریوهای بالینی پرسش - پاسخ را ارائه می‌کند و مواردی از دنیای حقیقی بیماران هستند .

برای مشاهده تمامی کتاب های امری اینجا کلیک کنید.

کتابهای مرتبط  : ژنتیک امری

کتاب اصول ژنتيک پزشکی و ژنوميک پزشکی امری 2022

1- تاریخچه ژنتیک و تاثیر آن بر علم پزشکی 

گرگور مندل و قوانین توراث

DNA به عنوان اساس توراث

مگس سرکه

مبداءهای ژنتیک پزشکی 

تاثیر بیماری‌های ژنتیکی 

پیشرفت‌های مهم و جدید

تاثیر اجتماعی پیشرفت‌های علم ژنتیک

بخش A: اساس علمی ژنتیک انسانی

2- اساس سلولی و مولکولی توراث

3- کروموزوم‌ها و تقسیم سلولی

4- کشف علت بیماری‌های تک‌ژنی با شناسایی ژن‌های عامل بیماری 

5- روش‌های آزمایشگاهی برای تشخیص بیماری‌های تک‌ژنی

6- الگوهای توراث

7- ژنتیک محاسبات جمعیت

8- محاسبه‌ی خطر

9- ژنتیک تکوین

بخش B: ژنتیک در پزشکی و پزشکی ژنومی

10- عوامل ژنتیکی در بیماری‌های شایع ، پلی‌ژنی و چندعاملی

11- غربالگری بیماری‌های ژنتیکی

12- هموگلوبین و هموگلوبینوپاتی ها

13- ایمونوژنتیک

14- اساس ژنتیکی سرطان و ژنتیک سرطان

15- علم فارماکوژنتیک پزشکی شخصی و درمان بیماری‌های ژنتیکی

بخش C: ژنتیک بالینی ، مشاوره و اخلاق

16- ناهنجاری‌های مادرزادی ، سندروم‌های بدشکلی و ناتوانی در یادگیری

17- بیماری‌های کروموزومی

18- نقایص مادرزادی متابولیسمی

19- بیماری‌های تک‌ژنی اصلی

20- ژنتیک تولیدمثل و آزمایش‌های تشخیصی پیش از تولد

21- مشاوره ژنتیک 

22- موارد اخلاقی و قانونی در ژنتیک پزشکی

واژه نامه

پرسش‌های چند گزینه ای

پرسش‌هایی بر مبنای موارد مشاهده شده

پاسخ پرسش‌های چند گزینه‌ای

پاسخ پرسش‌هایی بر مبنای موارد مشاهده شده

پاسخ‌ها و مباحث مربوط به سناریوهای بالینی

ضمیمه

نمایه