کتاب ژنتیک مولکولی انسانی استراخان 2019 جلد2 ویرایش پنجم
بخش سوم: تنوع ژنتیکی بین افراد و گونه ها
فصل 11: مروری بر تنوع ژنتیکی انسان
1-11- منشأ تنوع در توالی DNA
2-11- ترمیم DNA
3-11- ژئومیک جمعیت و مقیاس بندی تنوع ژنتیکی انسان
4-11- تنوع ژنتیکی عملکردی و تنوع پروتئین
5-11- تنوع ژنتیکی فوق العاده در سیستم ایمنی اکتسابی
فصل 12: ژنتیک جمعیت در انسان
1-12- فراوانی آللی و فراوانی ژئوتیپ: توزیع هاردی- واینبرگ
2-12- فراوانی هاپلوتایپ ها و عدم تعادل پیوستگی
3-12- تغییر فراوانی آلل
4-12- ساختار جمعیت و درون زادآوری
فصل 13: ژئومکس مقایسه ای و تکامل ژنوم
1-13- ژنومیکس مقایسه ای
2-13- مضاعف شدگی ژنی، تفاوت در تعداد ژن ها در گونه های مختلف و مزایای تکاملی اگزون ها
3-13- تکامل کروموزوم های پستانداران
4-14- تکامل توالی تنظیمی و منشأ ترانسپوزونی توالی های عملکردی
5-13- فیلوژنتیک و مکان ما در درخت زندگی
فصل 14- تکامل انسان
1-14- منشأ انسان
2-14- تاریخچه تکاملی انسان از توالی های ژنوم
3-14- استنباط سابق افراد مونت و مذکر با استفاده از DNA میتوکندریابی و کروموزم Y
4-14- عواقب سلامتی تاریخچه تکاملی ما
بخش چهارم: بیماری های ژنتیکی انسان
فصل 15: ناهنجاری های کروموزومی و واریانت ساختاری
1-15- مطالعه کروموزوم های انسانی
2-15- ناهنجاری های بزرگ کروموزومی
3-15- وایانت های ساختاری، ریز حذف شدگی ها و ریز مضاعف شدگی ها
فصل 16: پاتولوژی مولکولی: مرتبط کردن فنوتیپ ها با ژئوتیپ ها
1-16- از دست رفتن عملکرد
2-16- کسب عملکرد
3-16- جهش های پویا: گسترش های تکرار ناپایدار
4-16- پاتولوژی مولکولی اختلالات میتوکندریابی
5-16- وابستگی ژنوتیپ- فنوتیپ
فصل 17- نقشه برداری و شناسایی ژن های اختلالات تک ژنی
1-17- کلونینگ موضعی به دنبال شناسایی ژن های بیماری نخست با نقشه برداری آنهابرای یک موفقیت کروموزومی دقیق است
2-17- اشتراک هاپلوتایپ و آتوزیگوسیتی
3-17- توالی یابی کل ژنوم و کل اگزوم یک روش بدون جهت و عاری از فرضیه برای شناسایی علت یک شرایط تک ژنی فراهم می کند
4-17- استراتژی برای شناسایی ژن بیماری بر پای اگزوم
5-17- تائید ژن کاندید به عنوان ژن درست
فصل 18: بیماری پیچیده: شناسایی عوامل مستعد کننده و درک پاتوژنز
1-18- بررسی بیماری پیچیده: رویکردهای اپیدمیولوژیک
2-18- بررسی بیماری های پیچیده با استفاده از پیوستگی
3-18- بررسی بیماری های پیچیده با استفاده از مرتبط سازی
4-18- محدودیت های GWAS
5-18- در مورد ژنتیک صفات پیچیده چه مواردی آموخته ایم؟
فصل 19: ژنتیک سرطان و ژنومیک
1-19- آنکوژن ها
2-19- ژن های سرکوب کننده تومور
3-19- آنکوژن ها و ژن های سرکوب کننده تومور کلیدی عمدتاً در تنظیم نقاط کنترلی چرخه سلولی و حفظ ژنوم عمل می کنند
4-19- دیدگاه سراسر ژنومی سرطان
5-19- کاربرد دانش جدید ما از سرطان
پخش پنجم: ژنتیک مولکولی انسانی کاربردی
فصل 20: تست ژنتیک در مراقبت های پزشکی و قانون
1-20- چه چیزی و چرا باید آزمایش شود؟
2-20- تست یک واریانت ژنتیکی اختصاصی
3-20- تست تشخیصی بالینی
4-20- غربالگری جمعیت
5-20- فارماکوژنتیک و پزشکی شخصی شده
6-20- DNA پزشکی قانهونی: شناسایی افراد و نسبت ها
فصل 21: جانداران مدل و مدل سازی بیماری
1-21- مرور کلی بر جانداران مدل
2-21- مدل های بیماری سلولی
3-21- منشأ مدل های جانوری بیماری های ژنتیکی
4-21- مدل های جانوری اختلال ژنتیکی چقدر کارآمد هستند؟
فصل 22- رویکردهای ژنتیکی برای درمان بیماری ها
1-22- مروری بر درمان بیماری های ژنتیکی و درمان ژنتیکی بیماری ها
2-22- هدف گیری بیماری ها به وسیله پروتئین های مهندسی شده ژنتیکی
3-22- اصول پایه ای ژن درمانی و درمان های با واسطه های RNA
4-22- روش درمان تقویتی ژن برای درمان اختلالات وراثتی مغلوب
5-22- درمان RNA، چشم اندازهای ویرایش ژنومی درمانی و رویکرد ژنتیکی برای پیشگیری از بیماری
فهرست اصطلاحات