اصول و عملکرد امری و ریموین در ژنتیک پزشکی و ژنومیک: اختلالات متابولیک
برای چندین دهه، اصول و تمرین ژنتیک پزشکی و ژنومیک Emery و Rimoin به عنوان منبع نهایی برای پزشکان که ژنتیک را در عمل پزشکی ادغام می کنند، خدمت کرده است.
با نزدیک به 5000 صفحه پوشش دقیق، مشارکت بیش از 250 مورد از معتبرترین مقامات جهان در ژنتیک پزشکی، و مجموعه ای از 11 جلد در دسترس برای فروش فردی، ویرایش هفتم این مرجع کلاسیک شامل آخرین اطلاعات در مورد موضوعات اصلی مانند دوران بارداری است. تشخیص، توالی‌یابی ژنوم و اگزوم، ژنتیک سلامت عمومی، مشاوره ژنتیک، و استراتژی‌های مدیریت و درمان برای تکمیل پوشش آن زمینه در حال رشد برای دانشجویان پزشکی، دستیاران، پزشکان و محققانی که در مراقبت از بیماران مبتلا به بیماری های ژنتیکی دخیل هستند. این منبع جامع و در عین حال کاربردی بر مبانی نظری و تحقیقاتی مرتبط با کاربردهای ژنتیک پزشکی در طیف کامل اختلالات ارثی و کاربردهای گسترده تر در پزشکی تأکید می کند.
در اختلالات متابولیک، پزشکان و محققان برجسته، ژنتیک پزشکی را به‌عنوان طیف وسیعی از اختلالات متابولیک، با تأکید بر درک مکانیسم‌های ژنتیکی زیربنای این اختلالات، رویکردهای تشخیصی، و روش‌های درمانی که از فناوری‌های ژنومی فعلی و مطالعات ترجمه استفاده می‌کنند، به‌طور کامل بررسی می‌کنند. در اینجا محققان ژنتیک، دانشجویان و متخصصان بهداشت، فصول جدید و کاملاً تجدید نظر شده را در مورد اساس ژنتیکی توده بدن، اسید آمینه، کربوهیدرات، آهن، مس، پروتئین لیپو و اختلالات متابولیک لیپید، و همچنین اسیدمی های آلی، اکسیداسیون اسیدهای چرب پیدا خواهند کرد. و اختلالات پراکسی زوم در میان دیگران.
با پیشرفت‌های منظم در فن‌آوری‌های ژنومی که پزشکی دقیق را به کلینیک سوق می‌دهد، اصول و تمرین ژنتیک پزشکی و ژنومیک Emery و Rimoin: ویرایش هفتم شکاف بین ژنتیک مولکولی سطح بالا و کاربرد عملی را پر می‌کند و به عنوان یک ابزار بالینی ارزشمند برای متخصصان سلامت و بهداشت عمل می‌کند. محققان
این جلد کاملاً اصلاح شده و به روز شده، به طور کامل به ژنتیک پزشکی و ژنومیک که در مورد اختلالات متابولیک اعمال می شود، با تأکید بر درک مکانیسم های ژنتیکی زیربنای این اختلالات، رویکردهای تشخیصی و روش های درمانی می پردازد.
به محققان ژنتیک، دانشجویان و متخصصان سلامت پوشش به روز بر اساس ژنتیکی طیف وسیعی از اختلالات متابولیک، از جمله توده بدن، اسید آمینه، کربوهیدرات، آهن، مس، پروتئین لیپو و اختلالات متابولیک لیپید را ارائه می دهد. به عنوان اسیدمی آلی، اکسیداسیون اسیدهای چرب و اختلالات پراکسی زوم در میان دیگران
شامل تصاویر رنگی است که از شناسایی، تصویر مفهومی و پردازش روش پشتیبانی می کنند
ویژگی های مشارکت محققان بین المللی و متخصصان ژنتیک پزشکی پیشرو
یک وب‌سایت همراه قوی، اسلایدهای سخنرانی، بانک‌های تصویر، و پیوندهایی به منابع و مقالات خارجی ارائه می‌دهد تا در مورد آخرین پیشرفت‌ها در این زمینه به‌روز بمانید.
Emery and Rimoin’s Principles and Practice of Medical Genetics and Genomics: Metabolic Disorders
For decades, Emery and Rimoin’s Principles and Practice of Medical Genetics and Genomics has served as the ultimate resource for clinicians integrating genetics into medical practice.
With nearly 5,000 pages of detailed coverage, contributions from over 250 of the world’s most trusted authorities in medical genetics, and a series of 11 volumes available for individual sale, the Seventh Edition of this classic reference includes the latest information on seminal topics such as prenatal diagnosis, genome and exome sequencing, public health genetics, genetic counseling, and management and treatment strategies to complete its coverage of this growing field for medical students, residents, physicians, and researchers involved in the care of patients with genetic conditions. This comprehensive yet practical resource emphasizes theory and research fundamentals related to applications of medical genetics across the full spectrum of inherited disorders and applications to medicine more broadly.
In Metabolic Disorders, leading physicians and researchersthoroughly examine medical genetics as applied to a range of metabolic disorders, with emphasis on understanding the genetic mechanisms underlying these disorders, diagnostic approaches, and therapeutics that make use of current genomic technologies and translational studies. Here genetic researchers, students, and health professionals will find new and fully revised chapters on the genetic basis of body mass, amino acid, carbohydrate, iron, copper, lipo protein, and lipid metabolic disorders, as well as organic acidemias, fatty acid oxidation, and peroxisome disorders among others.
With regular advances in genomic technologies propelling precision medicine into the clinic, Emery and Rimoin’s Principles and Practice of Medical Genetics and Genomics: Seventh Edition bridges the gap between high-level molecular genetics and practical application and serves as an invaluable clinical tool for health professionals and researchers.
- Wholly revised and up-to-date, this volume thoroughly addresses medical genetics and genomics as applied to metabolic disorders, with emphasis on understanding the genetic mechanisms underlying these disorders, diagnostic approaches, and treatment methods
- Provides genetic researchers, students, and health professionals with up-to-date coverage on the genetic basis of a range of metabolic disorders, including body mass, amino acid, carbohydrate, iron, copper, lipo protein, and lipid metabolic disorders, as well as organic acidemias, fatty acid oxidation, and peroxisome disorders among others
- Includes color images supporting identification, concept illustration, and method processing
- Features contributions by leading international researchers and practitioners of medical genetics
- A robust companion website offers lecture slides, image banks, and links to outside resources and articles to stay up-to-date on the latest developments in the field
-
Product details
- Publisher : Academic Press; 7th edition (4 Oct. 2020)
- Language : English
- Hardcover : 790 pages
- ISBN-10 : 0128125357
- ISBN-13 : 978-0128125359
- Dimensions : 24.3 x 4.5 x 19.8 cm