بیماری ارثی شبکیه چاپ اول
این کتاب آخرین دانش و راهنمایی های تخصصی را در مورد تمام جنبه های بیماری های ارثی شبکیه از جمله ژنتیک مولکولی، تشخیص، ویژگی های بالینی، اصول کلی درمان، روش های نوین درمانی و مشاوره ژنتیک ارائه می دهد. سال های اخیر شاهد پیشرفت های زیادی در درک زمینه ژنتیکی و سیتولوژیکی این بیماری ها بوده است. روش های آنالیز ژنتیکی مانند توالی یابی نسل بعدی، هزینه و زمان مورد نیاز برای تجزیه و تحلیل انبوه نمونه های بیماران را به میزان قابل توجهی کاهش داده است. مطالعات روی ژن درمانی و سلول های بنیادی درمانی با موفقیت در مدل های حیوانی انجام شده است و اکنون ژن درمانی برای آموروز مادرزادی Leber ناشی از جهش های RPE65 در دسترس است. در مقابل این پس زمینه، بیماری ارثی شبکیه یک منبع ارزشمند به روز برای چشم پزشکان، دانشجویان پزشکی و محققان التهاب چشم خواهد بود. علاوه بر ارائه اطلاعات ضروری در مورد هر اختلال فردی، موارد جالب بسیاری را که توسط رهبران جهانی در این زمینه ارائه شده است و همچنین عکس های بالینی به دست آمده با تکنیک های تصویربرداری جدیدتر و تصاویر متعددی از بیماری های نادر اما از نظر بالینی مهم را نشان می دهد.
Inherited Retinal Disease 1st ed
This book presents the latest knowledge and expert guidance on all aspects of inherited retinal diseases, including molecular genetics, diagnosis, clinical features, general principles of treatment, novel treatment methods, and genetic counseling. Recent years have witnessed great advances in understanding of the genetic and cytological background of these diseases. Genetic analysis methods such as next generation sequencing have remarkably reduced the cost and time required for massive analysis of patients’ samples. Studies on gene therapy and stem cell therapy have been successfully carried out in animal models, and gene therapy is now available for Leber congenital amaurosis caused by RPE65 mutations. Against this background, Inherited Retinal Disease will be an invaluable up-to-date resource for ophthalmologists, medical students, and researchers in ocular inflammation. In addition to supplying essential information on each individual disorder, it features many interesting cases contributed by global leaders in the field as well as clinical photographs obtained with newer imaging techniques and numerous images of rare but clinically important diseases.
Product details
- Publisher : Springer; 1st ed. 2022 edition (February 8, 2022)
- Language : English
- Hardcover : 245 pages
- ISBN-10 : 9811673365
- ISBN-13 : 978-9811673368
- Item Weight : 1.56 pounds
- Dimensions : 7.1 x 0.66 x 10.1 inches