بیماری سرطان سینه چیست؟

زمانی که سلول‌های سینه به طور غیر عادی و غیر کنترل شده شروع به رشد کنند، بیماری به نام سرطان سینه شکل می‌گیرد که موجب تشکیل توده‌ای به نام تومور می‌شود. توده‌ها باید در همان زمان ابتدای بیماری درمان شوند، در غیر این صورت این امکان وجود دارد که توده‌ها از قسمت بافت پستان به قسمت‌های دیگر بدن مانند ریه ،کبد، استخوان‌ها و ... سرایت پیدا کنند. برخی از افراد تصور می‌کنند که بیماری سرطان سینه تنها مختص به خانم‌ها است، اما باید بدانید که حتی مردها هم ممکن است دچار این بیماری شوند، اما درصد آن در آقایان کمتر است. در واقع می‌توان گفت شایع‌ترین سرطان در بین خانم‌ها، سرطان سینه است. طبق گزارش‌های انجام شده در سال ۲۰۲۰، میزان موارد جدید مبتلایان به این بیماری  3/128 در هر 100,000 زن در سال است. 
 (ductal carcinoma) و یا همان کارسینوم مجاری جزء شایع‌ترین نوع سرطان سینه به حساب می‌آید که از سلول‌های مجاری آغاز می‌شود. حال اگربیماری سرطان از لوبول‌ها و یا لوب هاشروع شود، به آن بیماری کارسینوم لوبولار گفته می‌شود. این نوع از بیماری بیشتر از انواع دیگر سرطان سینه در هر دو پستان مشاهده می‌شود. 
یک نوع دیگر از سرطان پستان غیر معمول وجود دارد که به آن سرطان سینه التهابی گفته می‌شود که در این نوع بیماری شکل سینه‌ها حالت قرمز و متورم پیدا می‌کند. به طور کلی شایان ذکر است که عامل ایجاد سرطان سینه جهش‌های ژنی هستند که ممکن است ارثی و یا حتی خود به خودی در فرد ایجاد شود. در ادامه به بررسی دقیق‌تر ژن‌های مرتبط با سرطان پستان (BRCA1/BRCA2) می‌پردازیم.     

نقش ژنتیک در سرطان سینه 

طبق مطالعات انجام شده از هر ۱۰ فرد مبتلا به بیماری سرطان سینه، یک مورد از آنها به علت سابقه خانوادگی جهش‌های ژنتیکی بسیار قوی به این بیماری مبتلا شده‌اند. از جمله اصلی‌ترین و مهم‌ترین ژن‌های مرتبط با سرطان سینه ژن‌های BRCA1 و BRCA2 هستند. 
به طور کلی آن دسته از خانم‌هایی که در خانواده‌هایی متولد شده‌اند که دارای جهش در ژنnot;های BRCA1 و یا BRCA2 هستند، بیشتر در معرض خطر ابتلا به بیماری سرطان سینه و تخمدان قرار می‌گیرند. در مقابل آن دسته از آقایانی که در سابقه خانوادگی خود جهش‌های موجود در ژن BRCA2 را دارند هم بیشتر در معرض افزایش خطر پروستات و سرطان سینه قرار دارند. به همین علت افرادی که دارای وراثت ژنتیکی جهش‌های موجود در این دو ژن هستند، حتماً باید بیشتر مراقب سلامتی خود باشند وبه کلینیک‌های ژنتیک برای بررسی جهش های دو ژن BRCA1 و BRCA2 بپردازند تا از خطر بروز این بیماری‌های خطرناک در امان باشند.

بیشتر بخوانید: پیری سلولی و نقش آن در پیشرفت سرطان

بررسی ژن‌های BRCA1 و BRCA2 برای تشخیص بیماری سرطان پستان 

واریانت‌های ژنتیکی در ژن BRCA1 ارتباط معناداری با افزایش ریسک ابتلا به انواع خاصی از نئوپلاسم‌ها دارند. به طور خاص، این تغییرات ژنتیکی با افزایش خطر سرطان پستان در بانوان، که در بازه‌ای از 53 تا 78 درصد قرار می‌گیرد، و در آقایان، با شیوعی بین 1 تا 2 درصد، همراه هستند. همچنین، خطر بروز سرطان تخمدان در افراد دارای این واریانت، بین 44 تا 65 درصد تخمین زده می‌شود. علاوه بر این، شیوع سرطان پانکراس در این جمعیت بین 3 تا 4 درصد و خطر ابتلا به سرطان پروستات نیز در محدوده‌ی 7 تا 26 درصد قابل مشاهده است. لازم به ذکر است که وجود این تغییرات ژنتیکی، احتمال توسعه ملانوما را نیز افزایش می‌دهد.
طبق بررسی و مطالعات انجام شده حدود ۸۷ تا ۸۹ درصد از واریانت‌های ژن BRCA1 با بهره‌مندی از روش توالی یابی به درستی قابل شناسایی هستند. در این بین میزان باقیمانده یعنی حدود ۱۱ تا ۱۳ درصد از جهش‌های این ژن هم با بررسی مضاعف شدگی‌ها و حذف‌ها به طور دقیق شناسایی می‌شوند. 

آنالیز CNV NGS برای تشخیص حذف‌ها در ژن‌های BRCA1 و BRCA2

آنالیز CNV NGS یکی از بهترین راهکارها برای تشخیص حذف‌ها و افزودگی‌‌ها در ژن‌های BRCA1 و BRCA2 هستند. اگر درنتیجه آزمایش‌ها جهشی به صورت هتروزیگوت، مشاهده شود، بیماری تایید خواهد شد و به این شیوه می‌توان امکان پیشگیری برای اعضای دیگر خانواده را هم ایجاد کرد. به طور کلی شایان ذکر است که برای شناسایی سرطان‌های ارثی پستان و تخمدان‌ها بررسی همزمان ژن‌های  BRCA1 و BRCA2 همراه با حذف‌ها و مضاعف شدگی‌ها بسیار کمک کننده هستند. 

شناخت عوامل موثر در ایجاد سرطان سینه 

در ادامه سعی داریم شما را با عواملی آشنا کنیم که احتمال ایجاد سرطان سینه را افزایش می‌دهند.  
    سبک زندگی نامناسب
    دارا بودن سابقه خانوادگی و یا همان ژنتیکی به خصوص در افراد درجه یک
    هورمون درمانی
    بالا رفتن سن
    پرتو درمانی سینه
    قرارگیری در معرض استروژن بالا
    جهش در ژن‌هایی اعم از TP53، PTEN، CDH1، ATM، CHEK2، یا PALB2  به خصوص در ژن‌های  BRCA1 و BRCA2 
    آن دسته از افرادی که از والدین خود جهش یا تغییری در ژن‌های  BRCA1 یا BRCA2 را به ارث می‌برند، نسبت به افراد دیگر بیشتر در معرض خطر سرطان سینه و تخمدان ارثی قرار دارند. 

سرطان‌های مرتبط با ژن‌های BRCA1 و BRCA2 

در ادامه سعی داریم شما را با شایع‌ترین سرطان‌های مرتبط با ژن‌های BRCA1 و BRCA2 آشنا کنیم. 

- سرطان سینه یا پستان: منظور از BRCA همان مخفف ژن سرطان سینه است. امروزه خطر ابتلا به بیماری سرطان سینه بسیاری از خانم‌ها را تهدید می‌کندبه خصوص افرادی که دارایسابقه خانوادگی ارثی این بیماری را دارند بیشتر باید تحت مراقبت قرار بگیرند و آزمایش‌های لازم را انجام دهند. 

- سرطان پانکراس: پانکراس همان عضوی است که در نقش بسزایی در هضم غذا داردو در نهایت هورمون‌های بسیار مهمی را تولید می‌نماید.  

- سرطان پروستات: پروستات غده تناسلی مردانه است که منجر به تولید مایع منی می‌شود.  

- سرطان تخمدان: تخمدان غدد تناسلی زنانه است که تخمک‌ها در آن تولید می‌شوند. البته باید این موضوع را هم بدانید که تمامی افرادی که یک نوع جهش یافته در این دو ژن  BRCA1 یا BRCA2  دارند، مبتلا به سرطان نمی‌شوند. در این صورت حتماً باید اقدامات لازم برای کاهش خطر تحت نظر پزشک متخصص صورت بگیرد. 

علت ضرورت آزمایش ژن‌های BRCA1 یا BRCA2 

 برای بررسی ضرورت آزمایش ژن‌های BRCA1 یا BRCA2، باید به این نکات توجه داشت:
اگرچه انواع جهش‌یافته یا مضر این ژن‌ها در جمعیت عمومی نادر هستند (تقریباً 0.2 درصد در جوامعی مانند آمریکا)، اما آگاهی از وجود آن‌ها برای برخی افراد اهمیت بالایی دارد. به طور خاص، جهش در ژن BRCA1 تقریباً در یک نفر از هر 500 نفر مشاهده می‌شود، در حالی که جهش در ژن BRCA2 شایع‌تر بوده و حدود یک نفر از هر 222 نفر را درگیر می‌کند.
در مجموع، جهش در ژن‌های BRCA1 و BRCA2 مسئول حدود 5 تا 10 درصد از کل موارد سرطان پستان و سرطان تخمدان هستند. بنابراین، انجام آزمایش ژنتیک BRCA به طور کلی به افرادی توصیه می‌شود که سابقه شخصی یا خانوادگی آن‌ها شامل موارد خاصی باشد. در ادامه به بررسی دقیق‌تر نحوه آزمایش BRCA می‌پردازیم. 

چگونه آزمایش ژنتیکی  BRCA انجام می‌شود؟ 

همانطور که در قسمت‌های بالا هم برای شما توضیح داده‌ایم، آزمایش BRCA1 یا BRCA2  انجام می‌شود تا به بررسی تغییرات یا جهش‌های مضر در این ژن‌ها بپردازندف زیرا منجر به افزایش خطر ابتلا به برخی از سرطانها به خصوص سرطان سینه، پروستات، تخمدان و پانکراس می‌شود. آزمایش BRCA از نمونه خون، سواب گونه یا بزاق گرفته می‌شود. شما نیاز به آمادگی خاصی برای انجام آزمایش خون ندارید، تنها کافی است به یکی از مراکز ژنتیک مراجعه کنید و از مشاوران آنها بخواهید تا به بررسی‌های لازمه بپردازند. سپس مشاور تشخیص می‌دهد که آیا انجام چنین آزمایشی برای شما مناسب یا خیر. 
معمولا برای شناسایی موارد ژنتیکی سرطان پستان، انجام روش  NGS توصیه می‌شود که همان توالی یابی و کامل اگزون‌ها و توالی‌های مجاور است. به طور کلی در این روش به بررسی تمامی ژن‌های مرتبط با ابتلا به این نوع سرطان می‌پردازند. معمولا مشاور در این موارد پیشنهاد می‌دهد که ابتدا فرد مبتلا در خانواده مورد آزمایش قرار بگیرد. اگر فرد مبتلا در دسترس نباشد، آزمایش بر روی فرد در معرض خطر صورت می‌گیرد. نتیجه مثبت زمانی ثبت می‌شود که تغییرات پاتوژن مشاهده شود. 

سخن پایانی 

 مطالعه کتاب‌های علمی بر مبنای بررسی ژن‌های مرتبط با سرطان پستان برای شما بسیار مفید است. برای مشاوره و خرید کتاب‌های مرتبط با ژن‌های بیماری سرطان پستان وارد سایت معتبر jafaripub.com شوید. این مجموعه باسابقه، بسیاری از کتاب‌های پزشکی و پیراپزشکی محبوب و معتبر را به فروش می‌رساند. قطعا با مطالعه کتاب‌های علمی در رابطه با ژن‌های BRCA اطلاعات بیشتری به دست خواهید آورد و آگاه‌تر خواهید شد. 

ویراستار: مینا عسگری