ژنتیک مولکولی انسانی استراخان 2019 جلد2 ویرایش پنجم

کتاب ژنتیک مولکولی انسانی استراخان 2019 ویرایش 5  جلد 2

اززمان انتشار ویرایش چهارم ژنتیک ملکولی انسانی در سال 2011 تغییرات زیادی صورت گرفته و ویرایش پنجم یک سازمان بندی و بازنویسی مجدد و جامع می باشد. تعداد کمی از فصل ها مشابه با ویرایش چهارم (HMG4) هستند. اما اهداف ما در سرتاسر این کتاب یکسان باقی مانده است: برای فراهم کردن چارچوبی از اصول ومبانی تا اینکه لیستی از حقایق ذکر شود (این مورد درمنابع آنلاین بهتر یافت می شوند) و فراهم آوردن پل ارتباطی بین کتب درسنامه ای پای و مقالات تحقیقاتی و نیز اعلام شور و اشتیاق این محدوده در حال حرکت بسیار سریع از علم.

بزرگ ترین پیشرفت نسبت به HMGT، گسترش وسیع توالی یابی DNA در هر حوزه از ژنتیک انسانی است. در پاسخ به آنها پوشش به روز و معی از تکنولوژی های توالی یابی موازی و گسترده شامل حوزه جدید و هیجان انگیز ژنومیکی سلول منفرد را فراهم کرده ایم. در برخی جنبه ها، انقلاب توالی یابی کارها راساه تر ساخته است.

بسیاری از روش های اختصاصی که در HMG4 آمده است، به میزان زیادی و یا کاملاً توسط توالی یابی جایگزین شده است. با این حال خواننده باید توجه داشته باشد که ما هنوز هم کاریوتایپ را نشان می دهیم و بابت نشان دادن این موارد در جایگاه های مناسب عذری نداریم چون ارزش آموزشی دارند. اغلب درک آنچه توسط نگاه کردن در کاریوتایپ نشان داده شده است آسان تر از داده های تولی است، با این که امروزه برخی آزمایشگه های تولی یابی را به جای کار میکروسکوپی برای این اهداف استفاده می کنند.

در مقدخ HMG4 ما نوشته بودیم: «ما می توانیم با اطمینان انتظار داشته باشیم که ژنوم های تعداد زیادی از جانداران و افراد قبل از ویرایش جدید این کتاب کامل شده باشد» این انتظارات کاملاة محقق شده است. ژنتیک انسانی اکنون به طور قاطع و محکم در جهان داه های بزرگ و همکاری های بین المللی بزرگ است و پوشش دهی ما این موضوع را منعکس می سازد.

پیشرفت های دیگر عبارتند از:

- یک تجدید نظر اساسی از پوشش دهی رشد و نمو اولیه پستانداران و سلول های بنیادی همراه با توضیح دقیقی از منشأ تمایز سلولی و بررسی عمیق سلول های بنیادی همراه با توضیح دقیقی از منشأ تمایز سلولی و بررسی عمیق سلول های بنیادی پلوری پتنت و همچنین سلول های بنیادی بافتی و برنامه ریزی مجدد سلولی.

- یک فصل اختصاصی برای دست ورزی ژنتیکی سلول های پستانداران و همراه با ذکر مواردی از فصل های مختلف HMG4 و ردیابی تکامل ویرایش ژنوم از تمرکز روی نوترکیبی هملوگ ساده تا اتأکید کنونی روی استفاده از نوکلئازهای قابل برنامه ریزی.

- یک فصل که با بررسی سازمان بندی ژنوم انسان و همچنین پروژه ENCODE و دیگر ابتکارات جدید برای درک چگونگی عملکرد ژنوم مرتبط است.

- یک فصل پوشش دهی تنظیم ژن و اپی ژنتیک را ادغام کرده است.

- یک فصل مروری بر تنوع ژنتیکی انسان ارائه می کند که شامل منشأ تنوعات توالی DNA، مکانیسم های ترمیم DNA دسته بندی واریانت، ژنومیکی جمعیت و تنوع ژنتیکی عملکردی است.

- یک فصل جدید درمورد ژنتیک جمعیت انسانی، موضوعی که احساس کردیم در ویرایش قبلی پوشش دهی آن کافی نبوده است.

- یک فصل اختصاصی در مورد پاتولوژی مولکولی، همراه با مواردی از HMG4

- به میزان زیادی بحث گسترش یافته از پیشرفت ها و محدودیت های مطالعات ارتباط دهنده سراسر ژنومی (GWAS) به راهی برای روش های توالی یابی در مقیاس بزرگ تبدیل شده است، به نظر می رسد بویژه زمان مناسبی برای آنالیزهای اساسی باشد.

- پوشش دهی جدید تشخیص های DNA منعکس کننده تغییرات عمده است که با استفاده معمول توالی یابی کل اگزوم و کل ژنوم فراهم آمده است.

- بحث اصلاح شده از ژنتیک و ژنومیکس سرطان نشان دهنده پیشرفت در آنالزهای دارای چندین پلت فورم، یبوپسی مایعات و درمان هدفمند است.

- یک فصل جدید جانداران مدل و مدل سازی بیماری شامل حوزه جدید و در حال رشد سریع مدل سازی بیماری سلولی بویژه مدل های ارگانوئید که ناشی از مطالعات رشد و نموی پایه هستند را ذکر می کند.

جدا از این موضوعات اختصاصی، هر صفحه کتاب اصلاح و به روزرسانی شده است تا مروری ژنتیک مولکولی انسانی در سال 2018 داشته باشد.

این کتاب به دلیل کار گروهی زیر نظر Joanna Koster در Taylor & Fracs آماده شده که چارچوب و طرح بندی ناقص ما را به شکل نهایی در آورد.

کتاب ژنتیک مولکولی انسانی استراخان 2019 جلد2  ویرایش پنجم

بخش سوم: تنوع ژنتیکی بین افراد و گونه ها

فصل 11: مروری بر تنوع ژنتیکی انسان

1-11- منشأ تنوع در توالی DNA

2-11- ترمیم DNA

3-11- ژئومیک جمعیت و مقیاس بندی تنوع ژنتیکی انسان

4-11- تنوع ژنتیکی عملکردی و تنوع پروتئین

5-11- تنوع ژنتیکی فوق العاده در سیستم ایمنی اکتسابی

فصل 12: ژنتیک جمعیت در انسان

1-12- فراوانی آللی و فراوانی ژئوتیپ: توزیع هاردی- واینبرگ

2-12- فراوانی هاپلوتایپ ها و عدم تعادل پیوستگی

3-12- تغییر فراوانی آلل

4-12- ساختار جمعیت و درون زادآوری

فصل 13: ژئومکس مقایسه ای و تکامل ژنوم

1-13- ژنومیکس مقایسه ای

2-13- مضاعف شدگی ژنی، تفاوت در تعداد ژن ها در گونه های مختلف و مزایای تکاملی اگزون ها

3-13- تکامل کروموزوم های پستانداران

4-14- تکامل توالی تنظیمی و منشأ ترانسپوزونی توالی های عملکردی

5-13- فیلوژنتیک و مکان ما در درخت زندگی

فصل 14- تکامل انسان

1-14- منشأ انسان

2-14- تاریخچه تکاملی انسان از توالی های ژنوم

3-14- استنباط سابق افراد مونت و مذکر با استفاده از DNA میتوکندریابی و کروموزم Y

4-14- عواقب سلامتی تاریخچه تکاملی ما

بخش چهارم: بیماری های ژنتیکی انسان

فصل 15: ناهنجاری های کروموزومی و واریانت ساختاری

1-15- مطالعه کروموزوم های انسانی

2-15- ناهنجاری های بزرگ کروموزومی

3-15- وایانت های ساختاری، ریز حذف شدگی ها و ریز مضاعف شدگی ها

فصل 16: پاتولوژی مولکولی: مرتبط کردن فنوتیپ ها با ژئوتیپ ها

1-16- از دست رفتن عملکرد

2-16- کسب عملکرد

3-16- جهش های پویا: گسترش های تکرار ناپایدار
4-16- پاتولوژی مولکولی اختلالات میتوکندریابی

5-16- وابستگی ژنوتیپ- فنوتیپ

فصل 17- نقشه برداری و شناسایی ژن های اختلالات تک ژنی

1-17- کلونینگ موضعی به دنبال شناسایی ژن های بیماری نخست با نقشه برداری آنهابرای یک موفقیت کروموزومی دقیق است

2-17- اشتراک هاپلوتایپ و آتوزیگوسیتی

3-17- توالی یابی کل ژنوم و کل اگزوم یک روش بدون جهت و عاری از فرضیه برای شناسایی علت یک شرایط تک ژنی فراهم می کند

4-17- استراتژی برای شناسایی ژن بیماری بر پای اگزوم

5-17- تائید ژن کاندید به عنوان ژن درست

فصل 18: بیماری پیچیده: شناسایی عوامل مستعد کننده و درک پاتوژنز

1-18- بررسی بیماری پیچیده: رویکردهای اپیدمیولوژیک

2-18- بررسی بیماری های پیچیده با استفاده از پیوستگی

3-18- بررسی بیماری های پیچیده با استفاده از مرتبط سازی

4-18- محدودیت های GWAS

5-18- در مورد ژنتیک صفات پیچیده چه مواردی آموخته ایم؟

فصل 19: ژنتیک سرطان و ژنومیک

1-19- آنکوژن ها

2-19- ژن های سرکوب کننده تومور

3-19- آنکوژن ها و ژن های سرکوب کننده تومور کلیدی عمدتاً در تنظیم نقاط کنترلی چرخه سلولی و حفظ ژنوم عمل می کنند

4-19- دیدگاه سراسر ژنومی سرطان

5-19- کاربرد دانش جدید ما از سرطان

پخش پنجم: ژنتیک مولکولی انسانی کاربردی

فصل 20: تست ژنتیک در مراقبت های پزشکی و قانون

1-20- چه چیزی و چرا باید آزمایش شود؟

2-20- تست یک واریانت ژنتیکی اختصاصی

3-20- تست تشخیصی بالینی

4-20- غربالگری جمعیت

5-20- فارماکوژنتیک و پزشکی شخصی شده

6-20- DNA پزشکی قانهونی: شناسایی افراد و نسبت ها

فصل 21: جانداران مدل و مدل سازی بیماری

1-21- مرور کلی بر جانداران مدل

2-21- مدل های بیماری سلولی

3-21- منشأ مدل های جانوری بیماری های ژنتیکی

4-21- مدل های جانوری اختلال ژنتیکی چقدر کارآمد هستند؟

فصل 22- رویکردهای ژنتیکی برای درمان بیماری ها

1-22- مروری بر درمان بیماری های ژنتیکی و درمان ژنتیکی بیماری ها

2-22- هدف گیری بیماری ها به وسیله پروتئین های مهندسی شده ژنتیکی

3-22- اصول پایه ای ژن درمانی و درمان های با واسطه های RNA

4-22- روش درمان تقویتی ژن برای درمان اختلالات وراثتی مغلوب

5-22- درمان RNA، چشم اندازهای ویرایش ژنومی درمانی و رویکرد ژنتیکی برای پیشگیری از بیماری

فهرست اصطلاحات