ژنتیک مولکولی انسانی استراخان 2019 جلد 1 ویرایش پنجم

کتاب ژنتیک مولکولی انسانی استراخان 2019 ویرایش 5  جلد 1

اززمان انتشار ویرایش چهارم ژنتیک ملکولی انسانی در سال 2011 تغییرات زیادی صورت گرفته و ویرایش پنجم یک سازمان بندی و بازنویسی مجدد و جامع می باشد. تعداد کمی از فصل ها مشابه با ویرایش چهارم (HMG4) هستند. اما اهداف ما در سرتاسر این کتاب یکسان باقی مانده است: برای فراهم کردن چارچوبی از اصول ومبانی تا اینکه لیستی از حقایق ذکر شود (این مورد درمنابع آنلاین بهتر یافت می شوند) و فراهم آوردن پل ارتباطی بین کتب درسنامه ای پای و مقالات تحقیقاتی و نیز اعلام شور و اشتیاق این محدوده در حال حرکت بسیار سریع از علم.

بزرگ ترین پیشرفت نسبت به HMGT، گسترش وسیع توالی یابی DNA در هر حوزه از ژنتیک انسانی است. در پاسخ به آنها پوشش به روز و معی از تکنولوژی های توالی یابی موازی و گسترده شامل حوزه جدید و هیجان انگیز ژنومیکی سلول منفرد را فراهم کرده ایم. در برخی جنبه ها، انقلاب توالی یابی کارها راساه تر ساخته است.

بسیاری از روش های اختصاصی که در HMG4 آمده است، به میزان زیادی و یا کاملاً توسط توالی یابی جایگزین شده است. با این حال خواننده باید توجه داشته باشد که ما هنوز هم کاریوتایپ را نشان می دهیم و بابت نشان دادن این موارد در جایگاه های مناسب عذری نداریم چون ارزش آموزشی دارند. اغلب درک آنچه توسط نگاه کردن در کاریوتایپ نشان داده شده است آسان تر از داده های تولی است، با این که امروزه برخی آزمایشگه های تولی یابی را به جای کار میکروسکوپی برای این اهداف استفاده می کنند.

در مقدخ HMG4 ما نوشته بودیم: «ما می توانیم با اطمینان انتظار داشته باشیم که ژنوم های تعداد زیادی از جانداران و افراد قبل از ویرایش جدید این کتاب کامل شده باشد» این انتظارات کاملاة محقق شده است. ژنتیک انسانی اکنون به طور قاطع و محکم در جهان داه های بزرگ و همکاری های بین المللی بزرگ است و پوشش دهی ما این موضوع را منعکس می سازد.

پیشرفت های دیگر عبارتند از:

- یک تجدید نظر اساسی از پوشش دهی رشد و نمو اولیه پستانداران و سلول های بنیادی همراه با توضیح دقیقی از منشأ تمایز سلولی و بررسی عمیق سلول های بنیادی همراه با توضیح دقیقی از منشأ تمایز سلولی و بررسی عمیق سلول های بنیادی پلوری پتنت و همچنین سلول های بنیادی بافتی و برنامه ریزی مجدد سلولی.

- یک فصل اختصاصی برای دست ورزی ژنتیکی سلول های پستانداران و همراه با ذکر مواردی از فصل های مختلف HMG4 و ردیابی تکامل ویرایش ژنوم از تمرکز روی نوترکیبی هملوگ ساده تا اتأکید کنونی روی استفاده از نوکلئازهای قابل برنامه ریزی.

- یک فصل که با بررسی سازمان بندی ژنوم انسان و همچنین پروژه ENCODE و دیگر ابتکارات جدید برای درک چگونگی عملکرد ژنوم مرتبط است.

- یک فصل پوشش دهی تنظیم ژن و اپی ژنتیک را ادغام کرده است.

- یک فصل مروری بر تنوع ژنتیکی انسان ارائه می کند که شامل منشأ تنوعات توالی DNA، مکانیسم های ترمیم DNA دسته بندی واریانت، ژنومیکی جمعیت و تنوع ژنتیکی عملکردی است.

- یک فصل جدید درمورد ژنتیک جمعیت انسانی، موضوعی که احساس کردیم در ویرایش قبلی پوشش دهی آن کافی نبوده است.

- یک فصل اختصاصی در مورد پاتولوژی مولکولی، همراه با مواردی از HMG4

- به میزان زیادی بحث گسترش یافته از پیشرفت ها و محدودیت های مطالعات ارتباط دهنده سراسر ژنومی (GWAS) به راهی برای روش های توالی یابی در مقیاس بزرگ تبدیل شده است، به نظر می رسد بویژه زمان مناسبی برای آنالیزهای اساسی باشد.

- پوشش دهی جدید تشخیص های DNA منعکس کننده تغییرات عمده است که با استفاده معمول توالی یابی کل اگزوم و کل ژنوم فراهم آمده است.

- بحث اصلاح شده از ژنتیک و ژنومیکس سرطان نشان دهنده پیشرفت در آنالزهای دارای چندین پلت فورم، یبوپسی مایعات و درمان هدفمند است.

- یک فصل جدید جانداران مدل و مدل سازی بیماری شامل حوزه جدید و در حال رشد سریع مدل سازی بیماری سلولی بویژه مدل های ارگانوئید که ناشی از مطالعات رشد و نموی پایه هستند را ذکر می کند.

جدا از این موضوعات اختصاصی، هر صفحه کتاب اصلاح و به روزرسانی شده است تا مروری ژنتیک مولکولی انسانی در سال 2018 داشته باشد.

این کتاب به دلیل کار گروهی زیر نظر Joanna Koster در Taylor & Fracs آماده شده که چارچوب و طرح بندی ناقص ما را به شکل نهایی در آورد.

کتاب ژنتیک مولکولی انسانی استراخان 2019 جلد 1 ویرایش پنجم

بخش اول مفاهیم پایه ای ساختار نوکلئیک اسید و بروز اطلاعات ژنتیکی

فصل 1: مفاهیم پایه ای ساختار نوکلئیک اسید و بروز اطلاعات ژنتیکی

1-1- ترکیب نوکلئیک اسیدها و پلی پییدها

2-1- جفت شدن بازی در DNA و PNA، مارپیچ وتایی و همانند سازی DNA

3-1- رونویسی به شکل RNA و بروز اطلاعات ژنتیکی

4-1- پردازش RNA

5-1- ترجمه، پردازش پس از ترجمه و ساختار پروتئین

فصل 2: مفاهیم بنیادی سلول ها و کروموزوم ها

1-2- تنوع و ساختار سلولی و تکامل سلول

2-2- تعداد نسخه کروموزوم و DBA در طی چرخه سلول

3-2- تقسیم سلول و انتقال DNA به سلول های دختری

4-2- ساختار و عملکرد کروموزوم ها

فصل 3: مفاهیم بنیادی میانکنش سلول- سلول و زیست شناسی سیستم ایمنی

1-3- اصول سینگنال دهی سلولی

2-3- تکثیر سلول و مرگ برنامه ریزی شده سلول ها

3-3- چسبندگی سلول ها و تشکیل بافت ها

4-3- زیست شناسی سیستم ایمنی

فصل 4: جنبه هایی از رشد اولیه پستانداران، تمایز سلولی و سلول های بنیادی

1-4- دودمان های سلولی و تمایز بافتی در رشد و نمو اولیه پستانداران

2-4- سلول های بنیادی و تمایز سلولی

فصل 5: الگوهای وراثت

1-5- توارث تک ژنی در برابر توارث چند عاملی

2-5- الگوهای شجره نامه ای مندلی

3-5- موزائیسم و جهش جدید

4-5- صفات غیر مندلی

بخش دوم درک ژنوم

فصل 6: تکنولوژی های DNA: تکثیر DNA، دورگه سازی نوکلئیک اسید  توالی یابی DNA

1-6- کلوئیک در سلول های باکتریابی

2-6- تکثیر DNA از طریق همانندسازی in Vitro

3-6- دورگه سازی نوکلئیک اسید، اصول و کاربردها

4-6- اصول توالی یابی DNA و توالی یابی دی داکسی سنگر

5-6- توالی یابی DNA همزمان در مقیاس گسترده (توالی یابی نسل جدید)

فصل 7: آنالیز ساختار و تظاهر ژن ها و ژنوم

1-7- آنالیز ساختار ژنوم و پروژه های ژنوم

2-7- تحلیل های پایه های بیان ژن ها

3-7- آنالیزهای با توان عملیاتی بالا برای بیان ژن

4-7- ژئومیکس سلول منفرد

فصل 8: اصول دست ورزی ژنتیکی سلول های پستانداران

1-8- انتقال مصنوعی ماده ژنتیکی به سلول های پستانداران

2-8- اصول بیان ترانس ژن در سلول های پستانداران

3-8- ویرایش ژنوم با استفاده از نوترکیبی همولوگ

4-8- ویرایش ژنهوم با استفاده از اندنوکلئازهای قابل برنامه ریزی مختص جایگاه

5-8- خاموش سازی ژن

6-8- ترانس ژنز رده زایشی و جانوران تراریخت

فصل 9: ساختار کارکرد ژنوم انسان

1-9- مروری بر ژنوم انسان

2-9- سازمان بندی و توزیع ژنی در ژنوم انسان

3-9- هتروکروماتین و تکرارهای ترانسپوزون

4-9- شروع کار روی چگونگی عملکرد ژنوم

فصل 10: تنظیم ژن و اپی ژنوم

1-10- کانفورماسیون و دسترسی کروماتین

2-10- هیستون ها و دیگر پروتئنین های متصل شونده به DNA

3-10- تنظیم بوسیله متیلاسیون DNA و RNA غیر کدکننده

4-10- غیر فعال سازی X، نقش پذیری و حافظه اپی ژنتیک

5-10- ایجاد رونوشت پروموترهای تقویت کننده ها

6-10- تنظیم پس از ترجمه